Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση διαχωρίζεται στην κλασσική (PGD) που χρησιμοποιείται για γόνιμα μεν ζευγάρια αλλά φορείς γενετικής νόσου; και στο γενετικό screening (PGS) για υπογόνιμα ζευγάρια. Η προεμφυτευτική διάγνωση πραγματοποιείται επί εμβρύων τα οποία βρίσκονται είτε στη τρίτη ημέρα της ανάπτυξης τους είτε πρόσφατα και στο στάδιο των βλαστοκύστεων, οπότε πρέπει η γυναίκα να υποβληθεί σε πρόκληση ωοθυλακιορρηξίας και εξωσωματική γονιμοποίηση. Ανοίγοντας ένα μικρό άνοιγμα με Laser στο έξω προστατευτικό κάλυμμα  του εμβρύου (βιοψία), τα οποία έμβρυα βρίσκονται στο στάδιο των 8 κυττάρων, αφαιρείται ένα βλαστομερίδιο και γίνεται γενετικός έλεγχος του εμβρύου.